Grupo Operativo EQUIGENOM: Desarrollo de un chip MD económico para filiación, diagnóstico de enfermedades, detección de caracteres de importancia económica, selección genómica en PRE…
- Tipo Grupo operativo
- Ejecución 2022 -2025
- Presupuesto asignado 570.505,34 €
- Alcance Supraautonómico
- Comunidad Autónoma Andalucía; Aragón; Madrid, Comunidad de
- Principal fuente de financiación PAC 2014-2020
- Sitio web del proyecto https://goequigenom.com
Descripción
Aplicación innovadora de un chip económico de media densidad (MD) para el PRE que permita simultáneamente el control de filiación, el diagnóstico precoz de enfermedades de carácter hereditario (incluyendo aquellas particulares y específicas de la raza PRE, como puede ser el cuello de gato entre otras) y cromosómicas, la detección de marcadores moleculares relacionados con caracteres de importancia económica y el desarrollo de la selección genómica en el PRE, que se complementará con el desarrollo de una herramienta digital robusta y fácil de emplear, que integre la información genética (del programa de mejora) y/o genómica (generada por el chip) de cada animal, permitiendo su utilización de una forma rápida y sencilla de interpretar para el ganadero, centralizando toda la información de un mismo animal en una única ficha digital accesible que le ayude a tomar decisiones de mejora y cruzamientos que permita un progreso genético más elevado y más rápido y la detección y control de enfermedades de carácter hereditario evitándole un gasto económico considerable así como anticipándose a problemas futuros y pérdidas económicas; con el consiguiente beneficio económico de la explotación.
Descripción de actividades
- Se ha definido una población de referencia formada por 1.056 caballos de Pura Raza Española (667 machos y 389 hembras), seleccionados por su alta influencia genética y bajo nivel de parentesco, clave para mejorar la precisión de las valoraciones genéticas. Proceden de 710 ganaderías, con una edad media de 18 años los machos y 21 las hembras, una consanguinidad media del 6,74% y una coascendencia promedio del 4,55%. Los sementales tienen en promedio 58 crías y las hembras 10, sumando 41.366 descendientes repartidos en más de 11.000 ganaderías. De estos, 14.495 están en control de rendimiento morfofuncional, 769 en doma clásica, 15.617 valorados genéticamente para aptitud morfológica para doma y 1.053 para la disciplina de doma clásica. Además, 783 animales de la población de referencia tienen control propio de rendimiento morfofuncional y 79 en doma, lo que refuerza su valor como base para la mejora genética.
El perfil genómico de esta población se obtuvo mediante el array Axiom Equine Genotyping 670K, generando 623.516 variantes útiles, distribuidas de forma homogénea en los 33 pares de cromosomas. De estos, 188.851 son altamente informativos, aportando un mayor grado de información genómica y por tanto capturando con gran precisión la variabilidad genómica de la raza. - Se ha seleccionado un panel de marcadores SNP para la verificación de parentesco, seleccionados por su alta fiabilidad y frecuencias alélicas ideales, lo que garantiza una mayor precisión en la determinación de la ascendencia de un animal. En concreto, se seleccionaron los marcadores con el mayor contenido de información polimórfica (PIC) y la mayor probabilidad de exclusión (PE) en las pruebas de parentesco. A pesar de aplicar criterios muy estrictos, se identificaron 3131 marcadores adecuados, distribuidos en todos los cromosomas.
- Se han seleccionado marcadores genéticos asociados a enfermedades y rasgos de interés económico en el PRE (Pura Raza Española). Se han seleccionado un total de 1103 marcadores genéticos relacionados con rasgos de herencia simples, como enfermedades genéticas, rendimiento atlético y color del pelaje. Además, se han incluido 167 marcadores asociados a rasgos complejos como la fertilidad o enfermedades poligénicas (es decir, aquellas influenciadas por múltiples genes). Estos marcadores se han estudiado previamente tanto en caballos de PRE como en otras razas. Asimismo, se han añadido 308 marcadores para detectar anomalías cromosómicas observadas previamente en la raza PRE, lo que proporciona una herramienta adicional para el seguimiento de la salud genética de los animales.
Toda esta información se ha integrado en un chip de densidad media (MD) (ARRAY) denominado EQUIGENE, que facilita la aplicación de la genética en la cría de caballos de PRE y sirve como herramienta para la selección asistida por marcadores (SAM). Esto permitirá a los criadores tomar decisiones más precisas y oportunas al seleccionar reproductores, basándose en información genética específica. - Se ha seleccionado un panel de marcadores SNP para permitir la imputación de alta densidad (HD) mediante un chip de densidad media. El panel incluye 56.621 marcadores seleccionados específicamente para la imputación de HD. Estos marcadores presentan un bajo desequilibrio de ligamiento (LD), es decir, una baja dependencia entre ellos, lo que los hace adecuados para el proceso de imputación.
Con este panel, es posible predecir entre 246.385 y 483.772 marcadores con diferentes niveles de fiabilidad, lo que demuestra la precisión del método. Incluso cuando se requirió una precisión muy alta (menos del 1 % de error por marcador), fue posible predecir entre 244.747 y 383.783 marcadores. - Se ha diseñado y fabricado un chip de densidad media (MD) (ARRAY), validado en la raza PRE. Este chip, de bajo coste y diseñado específicamente para el caballo de Pura Raza Española (PRE), permite la verificación simultánea de la paternidad, el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias (incluidas las específicas de la raza PRE, como el "cuello de gato"), la detección de anomalías cromosómicas, la identificación de marcadores moleculares asociados a rasgos de importancia económica y el desarrollo de la selección genómica en caballos de PRE.
Para ello, se seleccionaron un total de 1240 marcadores genéticos a partir de estudios científicos y bases de datos internacionales, centrados en rasgos económicamente relevantes en caballos, como enfermedades genéticas, comportamiento, rendimiento deportivo y color del pelaje. El chip incluye 26 017 marcadores para imputación de alta densidad y 15 705 para imputación de densidad media, ambos con una eficiencia superior al 99 %. Además, se seleccionaron 1115 marcadores para el cromosoma Y equino (ECAY), distribuidos a lo largo del cromosoma, y se incluyeron 1000 marcadores mitocondriales, esenciales para los estudios de linaje materno. Asimismo, se incorporaron los 376 marcadores del panel recomendado por ISAG para el análisis de parentesco.
En total, el chip contiene 90 938 SNP, que abarcan una amplia gama de marcadores para diversos fines, incluyendo 45 675 SNP de relleno para garantizar una cobertura genómica completa. - La población de referencia seleccionada consta de 4.000 animales reproductores con la mayor influencia genética en caballos de PRE, según el número de crías sometidas a pruebas de rendimiento, y se ha establecido para la implementación de la selección genómica.
Esta población está compuesta por un 22% de machos y un 78% de hembras, con edades promedio de 7,9 y 22,9 años, respectivamente. El 50% de los animales tiene 23 años o menos, y el 25% tiene entre 1 y 3 años. Proceden de 1.941 sementales, con una media de 2 animales por semental, aunque en 14 sementales se seleccionaron 20 o más individuos.
El coeficiente de consanguinidad promedio es del 7,55% y el parentesco promedio es del 10,67%. Los machos tienen una media de 37,3 crías y las hembras, de 10,8. En cuanto a los registros fenotípicos, 2710 animales se encuentran bajo control de rendimiento morfológico, 53 bajo control de rendimiento en doma y 2252 hembras bajo control de eficiencia reproductiva. En cuanto a la genética, 2828 animales cuentan con evaluaciones genéticas de conformación funcional, 1603 de doma y 2760 de eficiencia reproductiva.
La población de referencia ha sido genotipada y los genotipos se han procesado para generar una lista de marcadores analizados para filiación, color de pelaje, enfermedades monogénicas y poligénicas.
Finalmente, se realizó una imputación de alta densidad, obteniendo resultados genotípicos altamente fiables basados en los genotipos del chip EQUIGENE. - Se han desarrollado modelos de evaluación genómica para los diversos criterios de selección de la raza PRE, y estos modelos han sido validados. Se ha diseñado un protocolo validado para la evaluación genómica para los diferentes criterios de selección de la raza PRE utilizando la metodología BLUP de un solo paso (ssBLUP), según la idoneidad del modelo para cada rasgo. Además, se ha estimado el progreso genético de la raza PRE.
Se han desarrollado modelos finales para la evaluación genética/genómica utilizando la metodología ssBLUP para 34 rasgos morfológicos y 20 defectos, 7 rasgos de doma y 3 rasgos de eficiencia reproductiva.
La validación de los modelos de evaluación genómica se realizó mediante el aumento de la fiabilidad y la estimación del progreso genético, medido mediante la mejora de la fiabilidad y la reducción del intervalo generacional. En morfología, la fiabilidad aumentó entre un 9,65 % y un 14,09 %. En rasgos reproductivos, el aumento osciló entre un 1,80 % y un 3,96 %, y en rasgos de doma, la fiabilidad aumentó un 3 %. En cuanto al progreso genético, se observaron mejoras en la respuesta a la selección, con incrementos que oscilaron entre el 2,11 % y el 8,82 % en los rasgos morfológicos. En los rasgos reproductivos, el progreso osciló entre el 1,61 % y el 5,88 %, y en doma, la respuesta aumentó un 2,96 %. - Se ha diseñado y desarrollado una herramienta digital, tanto en formato web como en aplicación móvil, para el Libro Genealógico (LG). Esta plataforma digital se ha promocionado en el sector equino español. Esta herramienta permite a los criadores interpretar de forma fácil y rápida la gran cantidad de información genómica generada por el panel de marcadores SNP.
La plataforma centraliza y proporciona esta información a los criadores a través de un perfil único y accesible que contiene todos los datos genéticos de su animal. Esto facilitará la adopción rápida y generalizada de técnicas modernas de cría, lo que se traducirá en un progreso genético más rápido y mayor, así como en la detección temprana de enfermedades hereditarias que a menudo conllevan costes económicos significativos, costes que podrían evitarse.
Como resultado, los criadores podrán anticipar y prevenir futuros problemas y pérdidas financieras, lo que en última instancia beneficiará la rentabilidad de sus operaciones. Además, esta herramienta digital podrá aplicarse posteriormente al sector equino de cualquier raza, mejorando la producción y la selección de caballos, mejorando las perspectivas económicas para los criadores y el sector en su conjunto, e impulsando la comercialización nacional e internacional. - Comunicar información sobre el grupo de trabajo y el proyecto a la industria y al público en general. El resultado ha sido la creación de una página web del proyecto, así como la difusión de noticias y resultados del proyecto a través de la página web del grupo, la página web de los miembros y diversas redes sociales para llegar a todo el público objetivo.
- Establecer canales para difundir los resultados del proyecto a todos los destinatarios finales (ganaderos, ganaderos, asociaciones, investigadores, veterinarios, laboratorios, etc.). El resultado se ha logrado de diferentes maneras. Por un lado, se ha diseñado, elaborado y distribuido material de difusión del grupo operativo para su distribución en las diferentes ferias a las que han asistido los miembros del grupo operativo para difundir el proyecto. Estos incluyen paraguas y bolsas, entre otros. Por otro lado, se han elaborado artículos científicos publicados en revistas de alto impacto para mostrar los resultados más relevantes del proyecto. Finalmente, se ha asistido a diferentes conferencias, congresos y ferias para realizar comunicaciones orales que expongan el proyecto y los principales resultados obtenidos para llegar a profesionales del sector de diferentes campos.
Resultados
- Selección de la población de referencia y de marcadores genéticos de enfermedades, Diseño y obtención del chip de media densidad y validación en el PRE.
- Puesta a punto de los modelos de valoración genómica para los diferentes criterios de selección del PRE.
- Diseño y desarrollo de la herramienta digital en web LG y app LG y su difusión en el sector equino español.
Información de contacto
- Nombre coordinador/entidad: Real asociación nacional de criadores de caballos de pura raza española (ANCCE)
- Email coordinador/entidad: direccion@lgancce.com
Colaboradores
- Federación española de Asociaciónes de criadores de caballos (FEACC)
- Real federación hípica española (RFHE)
- Sociedad española de equinotecnia
Beneficiarios
- Real asociación nacional de criadores de caballos de pura raza española (ANCCE)
- Real federación española de Asociaciónes de ganado selecto (RFEAGAS)
- Life technologies S.A
Subcontratados
- Universidad de Sevilla
- Universidad de Córdoba (UCo)
- Esmedagro SL
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