
Grup Operatiu EQUIGENOM: Desenvolupament d'un xip MD econòmic per a filiació, diagnòstic de malalties, detecció de caràcters d'importància econòmica, selecció genòmica a PRE…
- Tipus Grup operatiu
- Execució 2022 -2025
- Pressupost assignat 570.505,34 €
- Àmbit Supraautonómico
- Comunitat Autònoma Andalucía; Aragón; Madrid, Comunidad de
- Font principal de finançament PAC 2014-2020
- Web del projecte https://goequigenom.com
Aplicació innovadora d'un xip econòmic de mitjana densitat (MD) per al PRE que permeti simultàniament el control de filiació, el diagnòstic precoç de malalties de caràcter hereditari (incloent aquelles particulars i específiques de la raça PRE, com pot ser el coll de gat entre d'altres) i cromosòmiques, la detecció de marcadors de molècules PRE, que es complementarà amb el desenvolupament d'una eina digital robusta i fàcil d'emprar, que integri la informació genètica (del programa de millora) i/o genòmica (generada pel xip) de cada animal, permetent la seva utilització d'una forma ràpida i senzilla d'interpretar per al ramader, centralitzant tota la informació d'un mateix animal en una única fitxa digital accessible que permeti més elevat i més ràpid i la detecció i control de malalties de caràcter hereditari evitant-li una despesa econòmica considerable així com anticipant-se a problemes futurs i pèrdues econòmiques; amb el benefici econòmic de l'explotació consegüent.
- S'ha definit una població de referència formada per 1.056 cavalls de Pura Raça Espanyola (667 mascles i 389 femelles), seleccionats per la seva alta influència genètica i baix nivell de parentiu, clau per millorar la precisió de les valoracions genètiques. Procedeixen de 710 ramaderies, amb una edat mitjana de 18 anys els mascles i 21 les femelles, una consanguinitat mitjana del 6,74% i una coascendència mitjana del 4,55%. Els sementals tenen de mitjana 58 cries i les femelles 10, sumant 41.366 descendents repartits en més de 11.000 ramaderies. D'aquests, 14.495 estan en control de rendiment morfofuncional, 769 en doma clàssica, 15.617 valorats genèticament per a aptitud morfològica per a doma i 1.053 per a la disciplina de doma clàssica. A més, 783 animals de la població de referència tenen control propi de rendiment morfofuncional i 79 en doma, cosa que reforça el seu valor com a base per a la millora genètica.
El perfil genòmic d'aquesta població es va obtenir mitjançant l'array Axiom Equine Genotyping 670K, generant 623.516 variants útils, distribuïdes de forma homogènia als 33 parells de cromosomes. D'aquests, 188.851 són altament informatius, aportant més grau d'informació genòmica i per tant capturant amb gran precisió la variabilitat genòmica de la raça. - S'ha seleccionat un panell de marcadors SNP per a la verificació de parentiu, seleccionats per la seva alta fiabilitat i freqüències al·lèliques ideals, cosa que garanteix una major precisió en la determinació de l'ascendència d'un animal. En concret, es van seleccionar els marcadors amb el contingut d'informació polimòrfica més gran (PIC) i la major probabilitat d'exclusió (PE) en les proves de parentiu. Tot i aplicar criteris molt estrictes, es van identificar 3131 marcadors adequats, distribuïts en tots els cromosomes.
- S'han seleccionat marcadors genètics associats a malalties i trets d'interès econòmic al PRE (Pura Raça Espanyola). S'han seleccionat un total de 1103 marcadors genètics relacionats amb trets d'herència simples, com ara malalties genètiques, rendiment atlètic i color del pelatge. A més, s'han inclòs 167 marcadors associats a trets complexos com la fertilitat o malalties poligèniques (és a dir, aquelles influenciades per múltiples gens). Aquests marcadors s'han estudiat prèviament tant a cavalls de PRE com a altres races. Així mateix, s'han afegit 308 marcadors per detectar anomalies cromosòmiques observades prèviament a la raça PRE, cosa que proporciona una eina addicional per al seguiment de la salut genètica dels animals.
Tota aquesta informació s'ha integrat en un xip de densitat mitjana (MD) (ARRAY) anomenat EQUIGENE, que facilita l'aplicació de la genètica a la cria de cavalls de PRE i serveix com a eina per a la selecció assistida per marcadors (SAM). Això permetrà als criadors prendre decisions més precises i oportunes en seleccionar reproductors, basant-se en informació genètica específica. - S'ha seleccionat un plafó de marcadors SNP per permetre la imputació d'alta densitat (HD) mitjançant un xip de densitat mitjana. El panell inclou 56.621 marcadors seleccionats específicament per a la imputació de HD. Aquests marcadors presenten un baix desequilibri de lligament (LD), és a dir, una baixa dependència entre ells, cosa que els fa adequats per al procés d'imputació.
Amb aquest panell, és possible predir entre 246.385 i 483.772 marcadors amb diferents nivells de fiabilitat, cosa que demostra la precisió del mètode. Fins i tot quan es va requerir una precisió molt alta (menys de l'1% d'error per marcador), va ser possible predir entre 244.747 i 383.783. - S'ha dissenyat i fabricat un xip de densitat mitjana (MD) (ARRAY), validat a la raça PRE. Aquest xip, de baix cost i dissenyat específicament per al cavall de Pura Raça Espanyola (PRE), permet la verificació simultània de la paternitat, el diagnòstic precoç de malalties hereditàries (incloses les específiques de la raça PRE, com el "coll de gat"), la detecció d'anomalies cromosòmiques, la identificació de marcadors la selecció genòmica en cavalls de PRE.
Per això, es van seleccionar un total de 1240 marcadors genètics a partir d'estudis científics i bases de dades internacionals, centrats en trets econòmicament rellevants en cavalls, com ara malalties genètiques, comportament, rendiment esportiu i color del pelatge. El xip inclou 26.017 marcadors per a imputació d'alta densitat i 15.705 per a imputació de densitat mitjana, tots dos amb una eficiència superior al 99%. A més, es van seleccionar 1115 marcadors per al cromosoma I equino (ECAY), distribuïts al llarg del cromosoma, i es van incloure 1000 marcadors mitocondrials, essencials per als estudis de llinatge matern. Així mateix, s'han incorporat els 376 marcadors del panell recomanat per ISAG per a l'anàlisi de parentiu.
En total, el xip conté 90.938 SNP, que abasten una àmplia gamma de marcadors per a diversos fins, incloent 45.675 SNP de farciment per garantir una cobertura genòmica completa. - La població de referència seleccionada consta de 4.000 animals reproductors amb més influència genètica en cavalls de PRE, segons el nombre de cries sotmeses a proves de rendiment, i s'ha establert per a la implementació de la selecció genòmica.
Aquesta població està composta per un 22% de mascles i un 78% de femelles, amb edats mitjanes de 7,9 i 22,9 anys, respectivament. El 50% dels animals tenen 23 anys o menys, i el 25% tenen entre 1 i 3 anys. Procedeixen de 1.941 sementals, amb una mitjana de 2 animals per semental, encara que en 14 sementals es van seleccionar 20 o més individus.
El coeficient de consanguinitat mitjana és del 7,55% i el parentiu mitjà és del 10,67%. Els mascles tenen una mitjana de 37,3 cries i les femelles, de 10,8. Pel que fa als registres fenotípics, 2710 animals estan sota control de rendiment morfològic, 53 sota control de rendiment en doma i 2252 femelles sota control d'eficiència reproductiva. Pel que fa a la genètica, 2828 animals tenen avaluacions genètiques de conformació funcional, 1603 de doma i 2760 d'eficiència reproductiva.
La població de referència ha estat genotipada i els genotips s'han processat per generar una llista de marcadors analitzats per a filiació, color de pelatge, malalties monogèniques i poligèniques.
Finalment, es va realitzar una imputació d'alta densitat, obtenint resultats genotípics altament fiables basats en els genotips del xip EQUIGENE. - S'han desenvolupat models d'avaluació genòmica per als diversos criteris de selecció de la raça PRE i aquests models han estat validats. S'ha dissenyat un protocol validat per a l'avaluació genòmica per als diferents criteris de selecció de la raça PRE utilitzant la metodologia BLUP d'un sol pas (ssBLUP) segons la idoneïtat del model per a cada tret. A més a més, s'ha estimat el progrés genètic de la raça PRE.
S'han desenvolupat models finals per a l'avaluació genètica/genòmica utilitzant la metodologia ssBLUP per a 34 trets morfològics i 20 defectes, 7 trets de doma i 3 trets d'eficiència reproductiva.
La validació dels models d'avaluació genòmica es va fer mitjançant l'augment de la fiabilitat i l'estimació del progrés genètic mesurat mitjançant la millora de la fiabilitat i la reducció de l'interval generacional. En morfologia, la fiabilitat va augmentar entre un 9,65% i un 14,09%. En trets reproductius, l'augment va oscil·lar entre un 1,80% i un 3,96%, i en trets de doma, la fiabilitat va augmentar un 3%. Pel que fa al progrés genètic, es van observar millores en la resposta a la selecció, amb increments que van oscil·lar entre el 2,11% i el 8,82% en els trets morfològics. Als trets reproductius, el progrés va oscil·lar entre l'1,61 % i el 5,88 %, i en doma, la resposta va augmentar un 2,96 %. - S'ha dissenyat i desenvolupat una eina digital, tant en format web com en aplicació mòbil, pel Llibre Genealògic (LG). Aquesta plataforma digital s'ha promocionat al sector equino espanyol. Aquesta eina permet als criadors interpretar de forma fàcil i ràpida la gran quantitat dinformació genòmica generada pel panell de marcadors SNP.
La plataforma centralitza i proporciona aquesta informació als criadors mitjançant un perfil únic i accessible que conté totes les dades genètiques del seu animal. Això facilitarà l'adopció ràpida i generalitzada de tècniques modernes de cria, cosa que es traduirà en un progrés genètic més ràpid i més gran, així com en la detecció primerenca de malalties hereditàries que sovint comporten costos econòmics significatius, costos que podrien evitar-se.
Com a resultat, els criadors podran anticipar i prevenir futurs problemes i pèrdues financeres, cosa que en última instància beneficiarà la rendibilitat de les seves operacions. A més, aquesta eina digital podrà aplicar-se posteriorment al sector equí de qualsevol raça, millorant la producció i la selecció de cavalls, millorant les perspectives econòmiques per als criadors i el sector en conjunt, i impulsant la comercialització nacional i internacional. - Comunicar informació sobre el grup de treball i el projecte a la indústria i al públic en general. El resultat ha estat la creació duna pàgina web del projecte, així com la difusió de notícies i resultats del projecte a través de la pàgina web del grup, la pàgina web dels membres i diverses xarxes socials per arribar a tot el públic objectiu.
- Establir canals per difondre els resultats del projecte a tots els destinataris finals (ramaders, ramaders, associacions, investigadors, veterinaris, laboratoris, etc.). El resultat s'ha aconseguit de maneres diferents. D'una banda, s'ha dissenyat, elaborat i distribuït material de difusió del grup operatiu per a la seva distribució a les diferents fires a què han assistit els membres del grup operatiu per difondre el projecte. Aquests inclouen paraigües i bosses, entre d'altres. D'altra banda, s'han elaborat articles científics publicats a revistes d'alt impacte per mostrar els resultats més rellevants del projecte. Finalment, s'han assistit a diferents conferències, congressos i fires per fer comunicacions orals que exposin el projecte i els principals resultats obtinguts per arribar a professionals del sector de diferents camps.
- Obtenció d'un xip de mitjana densitat (MD) econòmic per a la filiació i el genotipat de malalties i altres caràcters d'importància econòmica.
- Posada a punt d'un sistema de valoració genòmica al PRE.
- Desenvolupament d'una nova eina digital accessible al ramader per possibilitar-li la interpretació de resultats obtinguts al xip.
- Selecció de la població de referència i de marcadors genètics de malalties, Disseny i obtenció del xip de mitjana densitat i validació al PRE.
- Posada a punt dels models de valoració genòmica per als diferents criteris de selecció del PRE.
- Disseny i desenvolupament de l'eina digital a web LG i app LG i la seva difusió al sector equino espanyol.
- Nom coordinador/entitat: Real associació nacional de criadors de cavalls de pura raça espanyola (ANCCE)
- Email coordinador/entitat: direccion@lgancce.com
- Federación española de Asociaciónes de criadores de caballos (FEACC)
- Real federación hípica española (RFHE)
- Sociedad española de equinotecnia
- Real asociación nacional de criadores de caballos de pura raza española (ANCCE)
- Real federación española de Asociaciónes de ganado selecto (RFEAGAS)
- Life technologies S.A
- Universidad de Sevilla
- Universidad de Córdoba (UCo)
- Esmedagro SL